囊性肾病的概述
2022-03-12
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1.囊性肾脏病的分类囊性肾脏病种类繁多,病因相异,预后不同。尚无公认的分类方法。为了便于叙述和掌握作以下分类:
(1)多囊肾(PolycysticKidneyDiseases)。
(2)肾髓质囊性病(RenalMedullarySysticDisease)。
(3)多囊性肾发育不良(MulticysticRenalDysplasia)。
(4)单纯性肾囊肿(SimpleRenalCyst)。
(5)其他疾病并存肾囊肿:①结节性硬化症(TuberousSclerosis);②VonHippel-Lindau综合征(家族性视网膜和小脑血管瘤);③Meckel综合征;④eune综合征;⑤zellweger综合征;⑥Ehlers-Danlos综合征;⑦Papillon-Ljage-Psaume综合征;⑧Edward综合征;⑨BOR综合征;⑩获得性肾囊肿等。以下主要介绍多囊肾、单纯性肾囊肿和肾髓质囊性病。
2.多囊肾(polycystickidneydisease)又名Potter综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、多囊肾、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病。1941年朱宪彝首先报道,本征临床并不少见。多囊肾有两种类型,常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾,发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾,常于青中年时期被发现,也可在任何年龄发病,为多囊肾的常见类型。1/1000活产婴儿可在其生命中发生成年型或婴儿型多囊肾,其中成年型多囊肾占全部终末肾功能衰竭病因的8%~10%。一般认为婴儿家族型具有自家隐性遗传的特性,常伴有其他畸形,产前后的死亡率高;成人家族型为显性遗传,常伴有多囊肝或脾脏和胰腺囊肿、颅内动脉瘤,故又称多囊病。
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